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दक्षिण एशिया में CDKL5 (सीडीकेएल5) के बारे में जागरूकता बढ़ाना!
Jul 24, 2024
CDKL5 (सीडीकेएल5) की कमी से होने वाले विकार को समझना!
CDKL5 (सीडीकेएल5) कमी से होने वाले विकार (सीडीडी) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो नर्वस सिस्टम को प्रभावित करती है। यह विकार अक्सर शुरुआती मिर्गी के दौरे, गंभीर विकास संबंधी देरी और मोटर समस्याओं का कारण बनता है। अनुमान है कि सीडीकेएल5 दुनिया भर में 42,000 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करता है, महिलाओं में इसका प्रसार अधिक है। भारत में, बहुत से लोग CDKL5 के बारे में नहीं जानते हैं, इसलिए प्रभावित परिवारों की मदद करने और अनुसंधान और प्रचार-प्रसार को बढ़ावा देने की एक बड़ी आवश्यकता है। हर साल, भारत में अधिक बच्चों में सीडीकेएल5 की कमी संबंधी विकार का निदान किया जाता है। विश्व स्तर पर, इससे हजारों लोग प्रभावित हैं, जिनमें भारत के विभिन्न हिस्सों में से भी कई लोग शामिल हैं। विशेष रूप से ग्रामीण क्षेत्रों में, परिवारों को अक्सर निदान और उपचार की सही पहुंच नहीं होती है, जिससे उनकी स्थिति और भी कठिन हो जाती है।
शीघ्र पता लगाना और हस्तक्षेप:
विशेषज्ञों का कहना है कि लक्षणों को प्रबंधित करने और CDKL5 की कमी वाले विकार वाले बच्चों के जीवन को बेहतर बनाने में मदद के लिए शीघ्र निदान करना और उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। देखने योग्य संकेतों में शामिल हैं:
- विकासात्मक में देरी, जैसे कि सर को 6 महीने तक ना उठा पाना या आंखों से 3 महीने तक संपर्क ना कर पाना ।
- 4 से 6 महीने की उम्र में अचानक दौरे आना।
- शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास में देरी।
कारण और जोखिम कारक:
CDKL5 जीन में परिवर्तन के कारण सीडीकेएल5 कमी विकार होता है, जो मस्तिष्क के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। ये आनुवंशिक परिवर्तन आमतौर पर अनायास होते हैं और बाहरी कारकों के कारण नहीं हो सकते हैं। यह माता-पिता के किसी भी कृत्य के कारण नहीं होता है, और यह संक्रामक नहीं है।
उपचार एवं प्रबंधन:
जून 2024 तक, CDKL5 कमी विकार का कोई इलाज नहीं है, लेकिन यह उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं:
- दौरा का प्रबंधन: दवाएं, केटोजेनिक आहार, सीबीडी तेल, दौरे को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं।
- उपचार: नियमित शारीरिक उपचार से मोटर कौशल में सुधार हो सकता है। अन्य उपचारों में भाषण, व्यावसायिक और दृष्टि चिकित्सा शामिल हैं। इन उपचारों ने महत्वपूर्ण रूप से मदद दिखाई है ।
निवारक / रोकथाम के उपाय:
चूंकि CDKL5का सटीक कारण अभी भी ज्ञात नहीं है, इसलिए गर्भावस्था के दौरान उचित पोषण और नियमित जांच सहित अच्छी प्रसव पूर्व देखभाल आवश्यक है। आनुवंशिक विकारों के इतिहास वाले परिवारों को जोखिमों और निवारक उपायों को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए। आनुवंशिक विकार भी आमतौर पर तब देखे जाते हैं जब करीबी रिश्तेदार शादी करते हैं, या एक ही संप्रदाय के लोग शादी करते हैं। इससे वही आनुवंशिक समस्याएं विरासत में मिलने की संभावना बढ़ जाती है जो परिवार के जीन में छिपी होती हैं। इसलिए जेनेटिक / आनुवंशिक स्क्रीनिंग जरूरी है।
CDKL5 दक्षिण एशिया (cdkl5southasia.com), CDKL5 कमी विकार वाले रोगियों की मदद करने के लिए समर्पित है। वे इस पर काम करते हैं:
- जागरूकता बढ़ाना: सीडीकेएल5 के बारे में जनता और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को शिक्षित करना।
- सहायता नेटवर्क: परिवारों को अनुभव और संसाधन साझा करने के लिए सहायता समूह प्रदान करना।
- अनुसंधान और वित्त पोषण: बेहतर उपचार और, उम्मीद है, इलाज खोजने के लिए अनुसंधान को बढ़ावा देना।
- नीति वकालत: प्रभावित परिवारों के लिए स्वास्थ्य देखभाल पहुंच और सहायता में सुधार के लिए नीति निर्माताओं के साथ काम करना।
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